Nous sommes tous porteurs de certaines maladies génétiques récessives car nous avons tous certaines mutations de nos gènes, même si nous n’avons aucun antécédent familial ni symptômes d’une maladie.

Etre porteur d’une maladie génétique ne signifie rien car dans la majorité des cas, elle ne se manifeste jamais. Le problème se pose quand les deux géniteurs (l’homme et la femme) sont porteurs de la même maladie génétique récessive. Dans ce cas, ils peuvent avoir des enfants malades. Même si les possibilités d’avoir ces « maladies rares » sont faibles, elles sont très handicapantes au quotidien.

Dans ce cas, nous pouvons réaliser une fécondation in vitro et quand nous obtenons les embryons, ils sont étudiés au laboratoire pour voir s’ils portent la maladie pour laquelle vous n’êtes pas compatibles. Cette technique porte le nom de « Diagnostic génétique Préimplantatoire» (DGP) et elle a permis à des milliers de famille de pouvoir avoir des enfants qui ne soient pas affectés.

Chez Ginemed nous pouvons faire le test génétique à tous nos donneurs. Ainsi, si vous le souhaitez, nous pouvons croiser votre information génétique avec celle de l’autre personne pour minimiser les risques d’avoir un enfant portant les maladies génétiques étudiées.

On fait une simple analyse de sang pour analyser le bagage génétique des cellules. Ce test génétique identifie des centaines de maladies en analysant des milliers de mutations entre le patient ou la patiente et la donneuse ou le donneur, (ou entre le donneur et la donneuse). Une fois que nous les avons étudiés, nous croisons l’information des deux et nous regardons s’il est possible de transmettre l’une des maladies étudiées. De cette manière, on s’assure qu’ils soient génétiquement compatibles pour éviter qu’ils transmettent des maladies génétiques à leurs enfants.